Cara Mendeteksi Trisomy 13 Sejak Dini

By Febi Purnamasari | Published 4th March 2019

Trisomy 13 adalah penyakit langka yang disebabkan adanya kelebihan satu kromosom pada kromosom ke-13 (Dok. Shutterstock)

Parentalk berkesempatan ngobrol dengan Ratih Megasari, ibu dari Alm. Adam Fabumi Kamaludin, di Siaran Pers “Melawan Dunia by RAN ft Yura Yunita x AFF” pertengahan Januari 2018. Ratih berbagi pengalamannya ketika menemukan penyakit langka trisomy 13 pada Adam saat trimester kedua kehamilannya. Kepada Parentalk, ia membagi tips mendeteksi kelainan kromosom pada janin dan hal-hal yang bisa orang tua persiapkan sejak dini.

Selengkapnya Parentalk rangkum lewat sesi tanya jawab dengan Ratih Megasari berikut ini.

Apa sih, penyakit trisomy 13 itu?

Ratih: manusia itu kan punya 23 pasang kromosom. Trisomy 13 itu penyakit langka yang disebabkan adanya kelebihan satu kromosom pada kromosom ke-13 sehingga menimbulkan kelainan-kelainan di otak, jantung, dan ginjal juga kelebihan jari. Salah satu dampak yang membahayakan adalah masalah di jantungnya.

Adakah risiko penyakit trisomy 13 pada kehamilan berikutnya?

Ratih: Kemungkinan ada, tapi sangat kecil. Kalau menurut dokter, trisomy 13 terjadi secara spontan. Waktu pembelahan sel (kromosom) terjadi kegagalan. Ini bisa terjadi ke siapapun dan bukan keturunan genetik karena terjadi spontan.

Ini juga bisa menjadi informasi buat teman-teman semuanya yang akan menjalani program hamil. Di umur kandungan mulai dari 8 sampai 12 minggu, (calon ibu) bisa menjalani NIPT (noninvasive prenatal testing). Tes ini dapat mendeteksi kelainan kromosom nomor 21 (Down syndrome), 13 (Patau syndrome), dan 18 (Edwards syndrome). Pada saat hamil Adam, aku belum tahu ada tes ini.

Seberapa akurat kah hasil NIPT?

Ratih: Darah si ibu kan sudah tercampur dengan darah si janin, jadi bisa kelihatan apakah ada kelainan kromosom di janin yang sedang dikandung atau enggak. Keakuratan trisomy 21 itu 99% akurat dan untuk trisomy 13 dan 18 juga akurat, tapi tidak seakurat yang si (kromosom) 21.

Berapa kisaran biaya NIPT?

Ratih: Beda-beda, sih. Di laboratorium tempat aku menjalani NIPT, harganya sekitar Rp 10,7 juta dan hasilnya baru keluar dua minggu kemudian sejak tesnya. Tapi kisarannya mungkin segitu, ya. Ada laboratorium yang punya alat sendiri untuk tes kromosom, tapi ada juga yang harus mengirim (sampel darahnya) ke luar negeri.

Apa yang bisa dilakukan orang tua ketika janin terdeteksi mengidap trisomy 13?

Ratih: kita enggak bisa ngapa-ngapain karena anaknya belum lahir. Sebenarnya balik lagi ke para ibu, apakah kandungannya masih mau dipertahankan atau tidak? Aku sih menyarankan tetap harus dipertahankan karena anak adalah titipan, harus menerima apapun kondisinya.

Cari informasi sebanyak-banyaknya. Setelah (Adam) dideteksi, setidaknya kami tahu waktu dia lahir sebaiknya ke dokter mana yang ahli di bidang ini. Juga, balik lagi ke biaya. Bagaimanapun juga itu sangat besar karena ia akan menjadi anak yang spesial. Apalagi, kalau ternyata harus masuk NICU (ruang perawatan intensif untuk bayi) dengan semua observasi, peralatan, dan obat-obatan.

Tentang NIPT

Pada tes ini, sampel darah ibu akan diambil dan dikirimkan ke laboratorium untuk dianalisis. Tes tersebut memperhitungkan bagian-bagian dari DNA dari plasenta yang terdapat dalam darah ibu. Jika terdapat kelebihan bagian dari kromosom 21, misalnya, itu menandakan adanya kelebihan salinan kromosom yang semestinya hanya berjumlah sepasang. Hal tersebut mengindikasikan si bayi mungkin mengidap Down syndrome (trisomy 21).

Namun, menurut situs BabyCenter, NIPT merupakan screening test, bukan tes untuk mendiagnosis kondisi kromosom tertentu. Jika NIPT mengindikasikan kemungkinan kelainan tertentu, biasanya dokter akan menyarankan ibu untuk menjalani tes chorionic villus sampling (CVS) untuk diagnosis yang lebih pasti.

(Febi/ Dok. Instagram/ratihmegasari)

Share This: